À l'avenir, les personnes porteuses de la trisomie 21 pourraient suivre une thérapie génétique et avoir accès à une pharmacothérapie cognitive plus performante.
Une perspective curative se dessine pour la trisomie 21, ou « syndrome de Down », cette condition génétique qui affecte plusieurs millions de personnes sur la planète. Les thérapies génétiques en voie d'actualisation sont de nature à modifier en profondeur le développement des personnes porteuses de la condition. Parallèlement, une pharmacothérapie cognitive plus ambitieuse se met en place, destinée à en améliorer le développement intellectuel. Le suivi médical progresse, et permet déjà de contrer les effets de certaines pathologies associées à la trisomie 21. Il existe aussi une réhabilitation cognitive efficace, qui peut d'ailleurs encore être améliorée sensiblement. La pathologie d'Alzheimer, plus fréquente chez les personnes porteuses d'une trisomie 21, fait l'objet de multiples recherches qui permettront de mieux comprendre l'étiologie de la maladie. Sans pour autant verser dans un optimisme excessif, l'ouvrage documente, analyse et met en perspective ces avancées.
Découvrez une analyse documentée des avancées médicales qui ont pour objet les pathologies génétiques impactant la cognition et la santé, dont fait partie la trisomie 21.
EXTRAIT
La thématique est celle d'un futur possible pour la trisomie 21 et les personnes qui en sont affectées, au sens où la méritoire prise en charge des enfants, des adolescents et des adultes porteurs de la condition qui s'est mise en place depuis quelques décennies, grâce à l'infatigable dévouement des parents et des professionnels du domaine, peut encore être améliorée, et son efficacité augmentée, en particulier quant au développement cognitif de ces personnes.
Mais il y a beaucoup plus, et il en sera longuement question dans ce livre. On assiste actuellement aux débuts prometteurs d'une véritable thérapie génétique applicable à la trisomie 21, doublée de progrès notables en matière de pharmacothérapie cognitive. Les perspectives de thérapie génétique intéressent également les autres trisomies autosomales (c'est-à-dire, qui concernent les chromosomes non sexuels) pouvant aboutir à la naissance d'un enfant vivant : la trisomie 8 (syndrome de Warkany), la trisomie 13 (syndrome de Pateau), la trisomie 18 (syndrome d'Edwards) et, en principe, plus généralement encore, toutes les aneuploïdies (conditions organiques où les cellules ne comportent pas le nombre normal de chromosomes ; soit 23 paires chez l'être humain). Il n'en sera toutefois pas question dans cet ouvrage, sinon épisodiquement.
On n'en est encore qu'aux premiers stades de la recherche, mais les perspectives sont claires. À terme, il est raisonnable de penser qu'on pourra arriver à une normalisation du développement cognitif des personnes porteuses d'une trisomie 21, ou au moins s'en approcher considérablement. Il est vraisemblable également, en raison des constants progrès médicaux, qu'on pourra aboutir à une prise en charge efficace des problèmes de santé qui peuvent affecter ces personnes avec une fréquence plus élevée que chez la population non porteuse du syndrome.
À PROPOS DE L'AUTEUR
Jean Adolphe Rondal est docteur en philosophie de l'Université du Minnesota, Minneapolis, et docteur en sciences du langage de l'Université Paris Descartes. Il est professeur ordinaire émérite de psycholinguistique de l'Université de Liège. Il est l'auteur de nombreux ouvrages et articles scientifiques dans le domaine du langage et particulièrement de son ontogenèse.
Une critique historique et factuelle du mythe de l'innéisme langagier.
La psycholinguistique et la linguistique générative se sont efforcées, durant plusieurs décennies, de promouvoir l'idée selon laquelle les langues humaines émergeraient à partir d'une sorte de grammaire universelle inscrite dans le patrimoine génétique de notre espèce. Aucune donnée empirique ne vient corroborer cette croyance. Si les mécanismes neurocognitifs qui permettent la construction du langage chez l'enfant sont en partie innés, il ne s'ensuit nullement que les représentations grammaticales décrites en linguistique le soient également.
L'ouvrage fournit une critique historique et factuelle du mythe de l'innéisme langagier et dé?nit un modèle alternatif de l'acquisition de la grammaire chez l'enfant basé sur les relations de sens à titre de fondement morphosyntaxique et sur le paramètre de l'apprentissage implicite comme moteur des acquisitions.
Découvrez un ouvrage qui, au-delà de la critique de l'innéité du langage, définit un modèle alternatif de l'acquisition de la grammaire chez l'enfant.
EXTRAIT
Le modèle extractif proposé par Perruchet et Poulin-Charonnat (2015), appuyé sur les indications précédentes, fournit un dispositif permettant de rendre compte des premiers stades du développement syntaxique. Les prédictions qu'on peut en tirer paraissent bien correspondre à ce que l'on peut observer dans les nombreux corpus interactifs parents-enfant accessibles, par exemple, dans la banque mondiale de données sur le langage enfantin (le dispositif Childes ; MacWhinney, 2000). Certains corpus ont fait l'objet d'analyses longitudinales détaillées (par exemple, Moerk, 1983 ; Rondal, 2014). On y constate, au stade des énoncés à deux mots, que les extraits produits par l'enfant reprennent systématiquement l'ordre séquentiel des énoncés maternels immédiatement précédents. Dès qu'un patron séquentiel a été identifié, il est généralisé à d'autres lexèmes (par exemple, E : chercher livre ; chercher clé ; chercher bonbon).
À PROPOS DE L'AUTEUR
Jean-Adolphe Rondal est Philosophy doctor (Ph.d.) de l'Université du Minnesota (Minneapolis), et Docteur en Sciences du langage de l'Université Paris-V-René-Descartes-Sorbonne. Il est Professeur ordinaire émérite de psycholinguistique de l'Université de Liège. Jean Adolphe Rondal est l'auteur de nombreux ouvrages et articles scienti?ques dans le domaine du langage et particulièrement de son ontogenèse.
L'influence d'éléments psycholinguistiques dans l'acquisition d'une langue.
Selon les thèses innéistes, encore répandues de nos jours, la faculté humaine du langage serait innée et la grammaire serait universelle. Or, il existe de nombreux faits d'observation et d'expérimentation qui plaident en faveur d'un apprentissage associatif du langage, ou plus précisément de son noyau dur, la morphosyntaxe, aussi appelée « régulations combinatoires » (Il s'agit des dispositifs qui, différemment dans chaque langue, régissent l'organisation des énoncés comportant plus d'un mot et donc exigeant une organisation séquentielle).
L'apprentissage de ces régulations continue de poser problème en psycholinguistique développementale bien davantage que les autres composantes langagières (phonologie, sémantique, organisation discursive).
L'ouvrage analyse les données à disposition et s'articule autour de trois chapitres. Le premier envisage la préparation innée qui paraît bien être celle du langage dans certains de ses aspects. Le deuxième chapitre s'efforce de cerner ce qui est appris en matière de langage combinatoire. Le troisième chapitre cherche à répondre à la question « comment est-ce appris ? ».
L'auteur propose alors les thèses suivantes : tout d'abord, l'émergence de ces régulations combinatoires dans le cours du développement résulte d'une convergence d'influences neurogénétiques et cognitives, et fait intervenir une modalité particulière d'apprentissage dite implicite. Enfin, l'auteur propose un modèle explicatif innovant des régulations combinatoires.
Destiné aux professionnels de l'enseignement linguistique, cet ouvrage de référence permet de comprendre les enjeux des articulations syntaxiques, phonologiques et neurogénétiques.
CE QU'EN PENSE LA CRITIQUE
Si vous êtes passionné des théories de l'acquisition du langage, ce livre comblera votre curiosité et votre soif d'apprendre. - Langage & pratiques, n°41
À PROPOS DE L'AUTEUR
Jean-Adolphe Rondal est Professeur ordinaire émérite de l'Université de Liège (Belgique), titulaire de la Chaire de Psycholinguistique de cette même université, Docteur en linguistique et Sciences du Langage de l'Université de Paris V (René Descartes-Sorbonne), et Philosophy Doctor (Ph.D. - Psychology) de l'Université du Minnesota (Etats-Unis). Il prête son concours depuis 27 ans à l'Association APEM-Trisomie 21 de Verviers-Liège, et est membre fondateur de l'European Down syndrome Association. Il est actuellement Professeur de psychologie et de pathologie du langage à l'Université Pontificale Salésienne de Venise. Jean-Adolphe Rondal est aussi l'auteur d'une cinquantaine d'ouvrages et d'environ 400 articles scientifiques sur des questions de psycholinguistique, patholinguistique, psychologie et psychopathologie du développement cognitif.
L'impasse théorique dans laquelle se trouvent les sciences du langage quant à la morphosyntaxe - ce qu'on appelle parfois la grammaire -, tient largement à l'incapacité chronique de distinguer clairement entre ce qui est du domaine de la description des langues et ce qui est du ressort du fonctionnement langagier.
Les connaissances actuelles concernant la trisomie 21 (encore appelée syndrome de Down) permettent d'envisager une prise en charge et une réhabilitation beaucoup plus ambitieuses que par le passé, visant désormais une normalisation au moins partielle de ces personnes. L'ouvrage expose en détail les principes théoriques et les modus operandi qui doivent présider à cette nouvelle pratique dont nombre de professionnels, sans parler du public, n'ont pas encore pris conscience.
Ce petit livre explique en termes simples en quoi consiste ce merveilleux et complexe instrument qu'est le langage humain, comment il se distingue des autres systèmes de communication, comment il s'enracine dans l'évolution des espèces pour dépasser incommensurablement le niveau des animaux et celui des premiers humains. Le parent intéressé pourra utiliser le compte rendu précis de l'acquisition du langage depuis le prénatal jusqu'à 12 ou 13 ans, dans la deuxième partie de l'ouvrage, pour suivre de près et, grâce aux conseils donnés, optimiser les progrès de son enfant dans ce domaine passionnant. Enfin, la troisième partie du livre fournit un éclairage sur l'explication de l'acquisition du langage par l'enfant, une question longtemps controversée.
Tout le monde pense connaître le langage. Pourtant une saisie davantage approfondie de cette fonction centrale dans nos existences est souvent étrangère à la plupart des utilisateurs, comme on peut s'en rendre compte en s'entretenant avec eux. Ce petit livre envisage de favoriser une prise de conscience des délicats mécanismes qui assurent la fonction langagière. On répond également à une série de questions fréquemment posées dans le public, mais rarement répondues avec précision, comme celles de l'origine du langage et des langues et celle des capacités langagières animales. Une information sur les principaux troubles du langage est également présentée.
À travers des arguments poussant à la réflexion, cet ouvrage soulève une question que l'on s'est déjà tous posée : faut-il réformer l'orthographe française ?
L'orthographe française est réputée pour sa complexité et son incohérence ! Pourtant, les diverses tentatives de simplification et de régulation peinent à percer. Comment comprendre la crispation que provoque cette question ? Et, surtout, que faire : conserver... ou réformer ?
En faisant table rase des ambiguïtés qui minent le débat, les auteurs proposent un résumé clair et accessible de ses enjeux, notamment scolaires. Mais ce n'est pas tout : ils proposent une réforme radicale de l'orthographe française ! Avantages et inconvénients sont systématiquement analysés, faisant l'objet d'une discussion critique. L'objectif est de remettre le débat dans les mains des premiers concernés : tous les francophones. Réformer, ne pas réformer... Quel avenir désirent-ils s'offrir ?
Découvrez ce panorama des enjeux d'une réforme orthographique profonde, pour permettre aux francophones de se réapproprier leur débat !
À PROPOS DE L'AUTEUR
Jean-Paul Broonen est docteur en sciences psychologiques de l'Université de Liège, où il a également fait des recherches sur le counseling d'orientation scolaire. Ancien professeur de lettres classiques dans l'enseignement secondaire, il est aujourd'hui professeur invité à l'Université libre de Bruxelles.
People with Down Syndrome show a specific developmental profile with strengths in social understanding and visual learning and memory, and more difficulties with motor processes, speech and language, and auditory-vocal short-term memory. It is important that parents, practitioners and teachers know this and adapt interventions and educational approaches to take account of this particular profile. This is the only book to date that explains the developmental profile of people with Down Syndrome from its many different angles. It covers a range of perspectives, including the biology, psychology, speech and language, health care, and social competence of both children and adults with Down Syndrome. All the information is gathered and placed in the context of the neuro-genetic science that is developing around this area.
Therapies and Rehabilitation in Down Syndrome covers the entire lifespan of a DS patient, from infancy to 60 years and beyond, focusing not simply on identifying problems, but providing a detailed look at major therapeutic approaches. Discussion includes future genetic therapy, questions of quality of life, hormone and other therapies for medical problems, prevention and treatment of normal and pathological aging, as well as psychomotoric rehabilitation. This is an important book not only for scientists concerned with various facets of DS, but practitioners looking for guidelines for therapies and clinical application of research findings.
